Болезнь Гиршпрунга
Содержание:
Описание:
Болезнь Гиршпрунга (врожденный мегаколон) — аномалия развития толстого кишечника, представляющая собой нарушение иннервации органа в результате врожденного аганглиоза.
Заболевание получило свое название по имени педиатра из Дании Гарольда Гиршпрунга. Он впервые описал патологию, основываясь на данных патоморфологического исследования кишечника 2-х погибших от хронического запора детей.
Частота болезни Гиршпрунга — 1 из 5000 младенцев, причем у мальчиков встречается в 5 раз чаще.
Причины возникновения:
В основе болезни Гиршпрунга лежит нарушение закладки нервных сплетений стенки кишечника. На этапе эмбриогенеза этот процесс протекает в промежутке 5 — 12 недель внутриутробного развития. В результате в подслизистом слое нервные ганглии либо отсутствуют (аганглиоз) либо находятся в уменьшенном количестве (гипоганглиоз). Достоверных причин дизэмбриогенеза не выявлено. Но подтверждено влияние наследственного, семейного фактора.
Поврежденный участок теряет способность к перистальтике, сужается в диаметре. А вышележащий сегмент расширяется за счет скопления кишечного содержимого. Этот участок носит название мегаколон. Как следствие, развивается кишечная непроходимость и каловая интоксикация.
У 30% больных выявлена связь врожденного аганглиоза с другими генетическими или наследственными патологиями. Почти у 10 % детей отмечается сочетание болезни Гиршпрунга с синдром Дауна. В течение последнего десятилетия обнаружено 10 генов, провоцирующих формирование данной патологии.
Классификация:
Тяжесть течения болезни зависит от уровня повреждения кишечника и протяженности патологического участка. Классификация болезни Гиршпрунга предусматривает указание на анатомическое расположение и стадии.
Анатомические формы:
1. Ректальная.
2. Ректосигмоидальная.
3. Сегментарная.
4. Субтотальная (указывается сторона поражения).
5. Тотальная (полное вовлечение толстого, а иногда и части тонкого кишечника).
Клинические стадии:
1. Компенсация.
2. Субкомпенсация.
3. Декомпенсация.
Важно! Чем выше и длиннее участок аганглиоза, тем тяжелее протекает патология.
Симптомы:
Признаки болезни Гиршпрунга делятся на ранние и поздние. Ранние связаны непосредственно с проблемами опорожнения кишечника, продвижения химуса:
• запор;
• метеоризм;
• снижение тонуса передней брюшной стенки («лягушачий живот»).
Поздние симптомы обусловлены нарушением всасывания питательных веществ, минералов, витаминов и хронической каловой интоксикацией:
• дефицитные состояния (рахит, анемия, гипотрофия);
• каловые камни;
• интоксикационный синдром (немотивированная лихорадка, вялость, снижение аппетита).
Важно! Отдельной графой выделяют «симптомы осложнений»: частые боли в животе, рвота, парадоксальная диарея.
В большинстве случаев к верному диагнозу приходят спустя 5 — 10 лет от рождения. Хотя уже в неонатальном периоде врожденный мегаколон имеет характерные симптомы:
• позднее отхождение мекония (первородный стул) — более суток от рождения;
• плохой аппетит, отказ от груди;
• вздутие живота;
• пальпируемое мягкое образование по ходу кишечника.
До 1 года ребенка беспокоят хронические запоры, периодические срыгивания и рвота, проблемное вскармливание. На фоне вышеописанного прогрессирует плохой набор веса, признаки дефицита нутриентов.
Важно! Существует латентный вариант заболевания. При нем первые симптомы появляются на 2-м десятилетии жизни. В таком случае быстрее возникает клиника острой кишечной непроходимости, чем при типичном «детском» типе течения.
Диагностика:
Из общей методологии постановки диагноза врач выявляет:
1. Сбор жалоб и анамнеза болезни— главная жалоба — проблемное опорожнение кишечника, частое использование очистительной клизмы или слабительных средств.
2. Объективный осмотр — вздутие живота, асимметрия, на поздних стадиях — признаки рахита, хронической гипотрофии.
3. Лабораторные данные — анемия, признаки воспалительного процесса.
Показатели крови изменяются с присоединением поздних симптомов.
Специфическая инструментальная диагностика включает:
1. УЗИ органов брюшной полости — выявление каловых камней.
2. Ирригография (рентгенконтрастный метод) позволяет обнаружить участок повреждения, его протяженность и состояние вышележащего сегмента.
3. Колоноскопия — эндоскопическое исследование толстого кишечника. Метод обеспечивает визуализацию слизистой, возможность биопсии.
4. Биопсия слизистой кишечника - «золотой стандарт» в диагностике аганглиоза. Обнаружение участков, лишенных подслизистых нервных узлов, дает право выставит диагноз болезни Гиршпрунга.
Лечение:
Важно! Единственный возможный метод терапии — хирургическое вмешательство. Консервативные мероприятия лишь являются подготовкой к операции.
Виды операций при болезни Гиршпрунга:
1. Удаление аганглиарного участка.
2. Наложение временной колостомы с последующим удалением пораженного сегмента.
Преимущество у первого варианта лечения. Выведение колостомы проводят при энтероколите, перфорации кишечника, выраженном мегаколоне дистального участка.
Симптоматическая терапия имеет целью борьбу с интоксикацией, болевым синдромом, подготовку пациента к радикальному вмешательству. Немедикаментозная помощь состоит в использовании разных видов клизм (очистительная, сифонная, гипертоническая). Медикаментозное лечение включает группы препаратов:
• антибиотики;
• болеутоляющие;
• ферменты;
• сорбенты;
• гемостатики;
• растворы электролитов;
• растворы для парентерального питания.
После проведения операции следует длительный этап реадаптации организма к новым условиям функционирования и потребления нутриентов. Особое значение придается питанию. Важно подобрать режим и рацион для «тренировки» прооперированного кишечника, формирования нормального пассажа каловых масс. С другой стороны, нужно наполнить депо больного дефицитными до этого питательными веществами, стимулировать полноценный обмен веществ в ослабленном организме.
Следующий этап реабилитации — восстановление навыков дефекации, функций прямой кишки. Здесь широкое применение нашли физиопроцедуры, санаторно-курортное лечение. На полное послеоперационное восстановление пациента с болезнью Гиршпрунга уходит от полугода до 3-х лет.
