24фарм Медицинская генетика Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса)

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса)


Описание:


Ангидротическая эктодермальная дисплазия — аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы.


Причины синдрома Криста-Сименса:


Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса) - гетерогенное заболевание, в большинстве случаев наследуемое рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, локализация гена - Xql2-ql3. Полная клиническая картина, включающая такие основные признаки, как ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия, наблюдается, за редким исключением, только у мужчин.


Симптомы синдрома Криста-Сименса:


аномалии зубов;
повышенная температура тела;
аномалии волос(волосы тонкие, редкие);
запавшая переносица;
большой лоб;
запавшие щеки;
сухая, тонкая кожа;
деформированные ушные раковины;
полные губы;
гипоплазия крыльев носа;
выступающие надбровные дуги.
отставание в умственном развитии (30-50% случаев).

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса)

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса)


Лечение синдрома Криста-Сименса:


Лечение дисплазии эктодермальной симптоматическое. Необходимо предохранять больных с ангидротической формой от перегревания.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья