Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса)
Содержание:
Описание:
Ангидротическая эктодермальная дисплазия — аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы.
Причины синдрома Криста-Сименса:
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса) - гетерогенное заболевание, в большинстве случаев наследуемое рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, локализация гена - Xql2-ql3. Полная клиническая картина, включающая такие основные признаки, как ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия, наблюдается, за редким исключением, только у мужчин.
Симптомы синдрома Криста-Сименса:
аномалии зубов;
повышенная температура тела;
аномалии волос(волосы тонкие, редкие);
запавшая переносица;
большой лоб;
запавшие щеки;
сухая, тонкая кожа;
деформированные ушные раковины;
полные губы;
гипоплазия крыльев носа;
выступающие надбровные дуги.
отставание в умственном развитии (30-50% случаев).
Лечение синдрома Криста-Сименса:
Лечение дисплазии эктодермальной симптоматическое. Необходимо предохранять больных с ангидротической формой от перегревания.
Куда обратиться:
Медицинские учреждения: Москва. Санкт-Петербург. Нижний Новгород. Архангельск. Ростов-на-Дону. Волгоград. Воронеж.