Синдром Швахмана-Даймонда
Содержание:
Описание:
Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития. Распространённость составляет 1:50 000. Выявлен SBDS-ген (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7 хромосоме, в зоне 7qll, мутации которого приводят к развитию этого заболевания.
Симптомы Синдрома Швахмана-Даймонда:
Манифестация происходит обычно в возрасте 3-5 мес после введения прикорма, редко раньше. Возникают диарея до 4-10 раз в сут, часто интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит резко снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития. Часто обнаруживают деформации скелета, признаки остеопении, сопровождающиеся спонтанными переломами. В периферической крови отмечают нейтропению, нормохромную и нормосидеремическую анемию, тромбоцитопению, сочетающуюся с геморрагическим синдромом. Печень плотная, с острым краем. Дети с синдромом Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи (бронхитам, пневмонии, абсцессам, псевдофурункулёзу, пиодермии).
Некоторые клинические симптомы (гипоплазия поджелудочной железы, стеаторея, патология лёгких и печени) требуют исключения муковисцидоза. При синдроме Швахмана-Даймонда потовая проба и другие тесты на муковисцидоз отрицательны.
Причины Синдрома Швахмана-Даймонда:
Заболевание имеет генетическую этиологию.
Лечение Синдрома Швахмана-Даймонда:
Показаны высококалорийная диета с ограничением жиров, богатая белками, с добавлением среднецепочечных триглицеридов, заместительное назначение препаратов поджелудочной железы, своевременное антибактериальное лечение инфекций.
Куда обратиться:
Медицинские учреждения: Москва. Санкт-Петербург. Нижний Новгород. Архангельск. Ростов-на-Дону. Волгоград. Воронеж.
