Болезнь Канавана
Содержание:
Описание:
Болезнь Канавана - наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.
Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн.
Причины болезни Канавана:
Причиной болезни является недостаток энзимов (катализаторов). Такая недостаточность энзимов ведет к повышенному выделению с мочей N-ацетил-аспарагиновой кислотой.
Риск рождения ребенка с болезнью Канавана среди евреев составляет примерно 1:6400.
Симптомы болезни Канавана:
Симптомы данного заболевания обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Они включают: задержку развития ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка.
По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс), трудности при глотании.
Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.
Лечение болезни Канавана:
В настоящее время, не существует какого-либо эффективного лечения данного заболевания. Оно смертельно.
Куда обратиться:
Медицинские учреждения: Москва. Санкт-Петербург. Красногорск. Ступино. Щелково. Отрадное. Железнодорожный. Барнаул. Казань. Мурманск. Туапсе. Пушкино. Мытищи. Троицк. Обнинск. Балашиха. Нижний Новгород. Арзамас. Архангельск. Новосибирск. Ростов-на-Дону. Таганрог. Астрахань. Краснодар. Ейск. Батайск. Новочеркасск. Каменск-Шахтинский. Екатеринбург. Нижний Тагил. Березники. Киров. Пермь. Самара. Саратов. Тюмень. Ярославль. Волгоград. Фролово. Волжский. Челябинск. Миасс. Иваново. Ижевск. Уфа. Чебоксары. Воронеж.
